Malattia di Stargardt

È una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula caratterizzata da macchie giallastre rotonde attorno alla macula a livello dell’epitelio pigmentato retinico. Insorge nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione dell’acuità visiva. I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della visione centrale (spesso in forma grave), che inizia durante l’adolescenza o, comunque, in giovane età. Inoltre, i pazienti possono lamentare disturbi nella percezione dei colori (discromatopsie), scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo) e fotofobia (intolleranza alla luce). Negli stadi precoci, la macula mostra modificazioni dell’E.P.R.  e comparsa di una zona ovoidale orizzontale di atrofia “bronzea”, negli stadi finali le lesioni maculari possono associarsi a distrofia areolare centrale della coroide. Fondamentale per la diagnosi è la fluorangiografia che mostra un caratteristico colore scuro della coroide per accumulo di lipofuscina nell’E.P.R. Questa malattia ha una eredità autosomica recessiva per una mutazione del gene ABCA4. Purtroppo allo stato attuale non esiste alcuna terapia, se non studi sperimentali sulla terapia genica.

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