Retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è una distrofia retinica ereditaria causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi di pigmento retinico visibili all’esame del fondo oculare. La prevalenza è di 1/4000 e la forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico che può portare a cecità dopo diverse decadi. 
Questi segni permettono di eseguire una diagnosi clinica perchè generalmente la RP non è sindromica. La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma di regola, non viene eseguita a causa della estrema eterogeneità della malattia. La consulenza genetica è sempre indicata. Al momento non è disponibile alcuna terapia per cui la prognosi è infausta. Tuttavia stanno emergendo nuove strategie terapeutiche(terapia genica e protesi retiniche) che in futuro potrebbero dare buoni risultati.